Il cheratocono è una malattia progressiva della cornea che altera la sua forma naturale, causando una deformazione conica che compromette la qualità visiva.
In passato, si stimava che colpisse circa 1 persona su 2.000 ogni anno, ma ricerche più recenti indicano che il numero di casi potrebbe essere più alto, variando tra 1 persona ogni 600 e 1 ogni 320.
L’impatto del cheratocono sulla vita quotidiana può essere rilevante, soprattutto nei casi avanzati, con limitazioni nella guida, nella lettura e nello svolgimento di attività che richiedono un’acuità visiva ottimale.
Il cheratocono
Il cheratocono porta ad una modifica morfologica della cornea, che, nel tempo, assume sempre più la forma di un cono, per via delle fibre che si sfiancano e ne comportano l’assottigliamento progressivo.
È una condizione che colpisce solitamente entrambi gli occhi e insorge durante l’adolescenza, con una progressione che termina intorno ai 40-45 anni.
La classificazione del cheratocono identifica 4 stadi in base alla sua gravità:
- I° stadio, anche detto cheratocono frusto, stadio iniziale;
- II° stadio, correggibile con occhiali da vista per il cheratocono e lenti a contatto morbide;
- III° stadio, correggibile con lenti a contatto RGP o ibride;
- IV° stadio, da trattare chirurgicamente (stadio finale).
La caratteristica principale di questa patologia è la presenza del cosiddetto astigmatismo irregolare, che conferma generalmente la diagnosi.siddetto astigmatismo irregolare, che conferma generalmente la diagnosi.
Cheratocono frusto
Il cheratocono frusto rappresenta lo stadio iniziale della patologia, caratterizzato da alterazioni minime della cornea che non compromettono significativamente la visione.
In questa fase, i sintomi sono spesso assenti o molto lievi, rendendo difficile la diagnosi senza esami specifici come la topografia corneale.
La curvatura corneale è appena alterata e l’astigmatismo irregolare è presente in forma lieve, permettendo, in molti casi, una buona correzione visiva con occhiali o lenti a contatto morbide.
I sintomi del cheratocono
Il segno caratteristico del cheratocono è l’astigmatismo irregolare, in cui gli assi del difetto visivo non sono perpendicolari tra loro e la sua presenza conferma la diagnosi per questa patologia.
Si può riconoscere con esami specifici (come la topografia corneale) e i sintomi iniziali sono generalmente:
- visione sfuocata;
- immagini distorte;
- progressiva impossibilità di correzione del difetto visivo con occhiali;
- elevata sensibilità alla luce;
- difficoltà alla guida notturna (aloni);
- mal di testa ed affaticamento visivo;
- irritazione oculare.
La progressione della malattia, invece, prevede:
- un aumento della miopia e dell’astigmatismo;
- difficoltà a mettere a fuoco gli oggetti da tutte le distanze;
- un’acuità visiva inferiore durante le ore notturne;
- opacità corneale (data da un avanzamento veloce della patologia e dalla formazione di cicatrici sulla cornea).
Nei casi in cui si verifichi una progressione rapida della patologia, è possibile riscontrare anche edema e cicatrici corneali.
Cosa fa peggiorare il cheratocono?
Il fattore che maggiormente influenza il peggioramento è il periodo di comparsa: più questo è precoce, più rapidamente si verificherà la degenerazione delle fibre.
È importante, inoltre, evitare comportamenti che possono aggravare le condizioni, come sfregarsi frequentemente gli occhi.
Cosa si rischia con il cheratocono?
Con il cheratocono si rischia una compromissione graduale e significativa della vista.
Nei casi avanzati, possono formarsi cicatrici corneali o opacità che peggiorano ulteriormente la qualità visiva, rendendo necessario un trattamento invasivo come il trapianto di cornea per ristabilire una visione funzionale.
Le cause del cheratocono
Le cause di questa patologia non sono chiare, tuttavia alcuni studi hanno dimostrato una componente genetica della malattia.
Altri fattori che possono essere la causa sono:
- alcune malattie oculari (retinopatia del prematuro, retinite pigmentosa);
- la sindrome di Down;
- la familiarità.
La diagnosi
La diagnosi precoce di cheratocono è di vitale importanza, in quanto è possibile arrestarne la progressione.
Per questo è necessario, soprattutto in caso di familiarità con la patologia, sottoporsi a controlli periodici della vista per scongiurare eventuali complicazioni.
Durante l’esame della vista, il medico porrà delle domande sui sintomi riscontrati dal paziente: la presenza di astigmatismo irregolare viene considerata un segnale d’allarme per il cheratocono.
Gli esami per verificarne la presenza sono:
- esame della vista (misurazione del visus);
- topografia corneale;
- esame con lampada a fessura;
- pachimetria corneale;
- cheratometria.
È possibile sottoporsi a questi esami prenotando un check-up refrattivo.
Chi ha il cheratocono ha diritto alla pensione?
Il diritto alla pensione per chi soffre di cheratocono dipende dalla gravità della patologia e dal livello di compromissione visiva che ne deriva.
In Italia, per ottenere una pensione di invalidità o altri benefici assistenziali, è necessario che la riduzione della capacità lavorativa sia significativa.
Se il cheratocono porta a una perdita importante della vista che impedisce di svolgere attività lavorative o quotidiane, potrebbe essere riconosciuta un’invalidità civile.
Il cheratocono è classificato come malattia rara con il codice RF0280 e dà diritto all’esenzione dal ticket sanitario.
Invalidità per cheratocono
Nei casi lievi o iniziali la malattia non comporta limitazioni tali da giustificare un’invalidità civile; al contrario, nelle forme avanzate, quando la vista non è più adeguatamente correggibile con occhiali o lenti a contatto e il paziente presenta una significativa riduzione dell’acuità visiva, può essere riconosciuta una percentuale di invalidità che varia in base alla gravità.
La valutazione viene effettuata dalle commissioni medico-legali secondo tabelle ufficiali, tenendo conto sia del visus residuo sia della bilateralità della patologia.
La cura del cheratocono
Ad oggi non è disponibile una cura per il cheratocono, ma esistono dei trattamenti che ne rallentano la progressione, in alcuni casi anche permanentemente: le soluzioni, comunque, variano in base allo stadio della patologia.
Attualmente è possibile ricorrere a:
- occhiali da vista per il cheratocono (con la possibilità di modificare la gradazione frequentemente);
- lenti a contatto personalizzate;
- Cross-Linking corneale;
- impianto di anelli intrastromali;
- trapianto di cornea.
Lenti a contatto personalizzate
Le lenti a contatto per il cheratocono sono personalizzate in base alla configurazione corneale del paziente, in quanto le morbide classiche creano discomfort e scarsa acutezza visiva nel soggetto.
Vanno ricalibrate periodicamente a causa del progressivo sfiancamento corneale e possono essere:
- semi-rigide;
- ibride.
Vengono utilizzate negli stadi intermedi della patologia, quando gli occhiali non riescono a correggere l’astigmatismo irregolare che la caratterizza.
Cross-Linking corneale
Il Cross-Linking corneale è una procedura ambulatoriale che incentiva la formazione di nuovi legami nel tessuto corneale.
Il procedimento consiste nell’instillazione di un collirio a base di riboflavina e successiva irradiazione a basso dosaggio con raggi ultravioletti.
Nei giorni successivi al trattamento, sarà possibile avvertire una sensazione di corpo estraneo: il consolidamento delle fibre avviene in maniera graduale e, solo in alcuni casi, oltre alla stabilizzazione della patologia, si osserva una riduzione della curvatura con conseguente miglioramento visivo.
Può essere utilizzato in tutte le fasi del cheratocono, ad eccezione per gli stadi molto avanzati: in questo caso l’unica soluzione è la cheratoplastica.
Attualmente le tecniche più utilizzate sono:
- CXL epi-off: con asportazione meccanica dell’epitelio corneale;
- CXL epi-on: senza asportazione dell’epitelio corneale;
- CXL epi-on Custom Fast: senza asportazione dell’epitelio corneale e centrato sull’apice del cheratocono.
Gli effetti del trattamento di cross-linking corneale sono generalmente duraturi e mirano a stabilizzare la progressione del cheratocono per molti anni; tuttavia, in alcuni casi, potrebbe essere necessario un nuovo intervento a distanza di tempo se la malattia dovesse continuare a progredire.
Impianto di anelli intrastromali
In alcuni pazienti selezionati è possibile ricorrere all’impianto di anelli instrastromali per modificare la curvatura corneale e regolarizzarla. Questo permette di avere una visione migliore e ridurre l’utilizzo di occhiali e lenti a contatto.
È importante ricordare che l’impianto di questi anelli intrastromali non esclude la necessità di sottoporsi al trattamento di Cross-linking, in quanto aiutano a migliorare la curvatura della cornea, ma non arrestano la patologia.
Trapianto di cornea
Il trapianto di cornea viene preso in considerazione nei casi di cheratocono avanzato, quando le altre terapie conservative non hanno prodotto risultati soddisfacenti o quando la visione del paziente è significativamente compromessa.
Nello specifico si interviene con:
- cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK);
- trapianto di cornea a tutto spessore (PKP).
Cheratoplastica lamellare anteriore profonda
La cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK) interviene solo sullo strato della cornea che necessita la sostituzione, con una procedura:
- più veloce;
- ambulatoriale;
- meno invasiva.
Trapianto di cornea a tutto spessore
Il trapianto di cornea a tutto spessore (PKP) è invece un intervento più invasivo ed utilizzato solo nei casi avanzati ed estremamente gravi, in cui la cornea viene sostituita nella sua totalità, con una da donatore.
FAQ
Chi ha il cheratocono può guidare?
Sì, a condizione che la vista sia corretta adeguatamente con occhiali o lenti a contatto e che vengano rispettati i requisiti visivi minimi previsti per la guida.
Quando operarsi di cheratocono?
L’intervento è indicato quando la malattia progredisce nonostante i trattamenti conservativi e la correzione visiva con lenti non è più efficace, oppure in presenza di cicatrici corneali.
Cosa non fare con il cheratocono?
È importante evitare di sfregarsi gli occhi, trascurare i controlli oculistici, interrompere i trattamenti prescritti e ignorare i sintomi di peggioramento visivo.
Quali sono le malattie associate al cheratocono?
Le principali malattie e condizioni associate al cheratocono includono:
- sindrome di Down;
- sindrome di Ehlers-Danlos (patologie del collagene);
- sindrome di Marfan;
- osteogenesi imperfetta;
- amaurosi congenita di Leber;
- retinite pigmentosa;
- atopia (in particolare congiuntivite allergica cronica);
- asma e dermatite atopica;
- apnee ostruttive del sonno.
