Il cheratocono
Il cheratocono è una malattia rara degenerativa che consiste in un progressivo sfiancamento del tessuto corneale che gradualmente assume la forma di un cono.
La differenza tra la vista di un occhio sano e uno con cheratocono
È una patologia che insorge generalmente durante l’infanzia o l’adolescenza e tende ad arrestarsi intorno ai 40 anni.
Il cheratocono colpisce entrambi gli occhi, anche se spesso in misura diversa, e può divenire, nel corso degli anni, fortemente invalidante.
Se non diagnosticato tempestivamente o non trattato in modo corretto, può portare ad una riduzione marcata della vista e, nei casi peggiori, al trapianto della cornea.
I sintomi del cheratocono
I segni più evidenti della malattia, che si palesano con la progressione, è la visione sfuocata, che diventa sempre più difficile da correggere con gli occhiali.
Altri sintomi sono:
- l’aumento della sensibilità alla luce;
- la difficoltà durante la guida notturna con la formazione di aloni intorno alle sorgenti luminose;
- l’affaticamento visivo;
- l’eccessivo desiderio di sfregare gli occhi.
La malattia si manifesta principalmente nell’infanzia o nell’adolescenza, presentando un’evoluzione molto variabile e imprevedibile; può comunque arrestarsi spontaneamente intorno ai 40 anni, per effetto di un fenomeno chiamato cross-linkaggio senile della cornea.
La prevenzione
La prevenzione è di fondamentale importanza fin dall’età pediatrica.
Tutti i piccoli pazienti, infatti, andrebbero sottoposti alle tre visite oculistiche canoniche: 3 anni, 6 anni e 12 anni. In caso di familiarità per cheratocono (genitori affetti), i controlli dovrebbero essere più ravvicinati ed associati sempre all’esecuzione di esami specifici.
La diagnosi di cheratocono
A destra l’immagine di un occhio normale e, a sinistra, uno affetto da cheratocono
Vista la natura degenerativa del cheratocono, la diagnosi deve essere confermata il prima possibile, onde evitare sensibili peggioramenti.
A questo proposito, è molto importante sottoporre i bambini alle visite di routine dell’infanzia e dell’adolescenza, visto il momento tipico di insorgenza della patologia, indicato in particolar modo in caso di familiarità.
La diagnosi, dunque, prevede diversi esami per la valutazione complessiva della cornea ed eventuali variazioni nel tempo, come:
- tomografia corneale, utile per valutare la curvatura e la morfologia;
- topografia corneale, per la mappatura della superficie più esterna della cornea;
- pachimetria, per misurare lo spessore della cornea e individuare il punto più sottile.
Le cure per il cheratocono
Nelle forme in fase avanzata, la correzione del visus viene effettuata con lenti a contatto gas permeabili semirigide, in quanto gli occhiali da vista non riescono più a correggere il cheratocono e le lenti a contatto morbide provocano fastidi al paziente, vista la forma assunta dalla cornea.
Il trattamento principale del cheratocono è rappresentato attualmente dal Cross-linking corneale, che permette di rinforzare le fibre corneali soggette a sfiancamento.
Nei casi particolarmente avanzati, invece, si rende necessario un trattamento chirurgico di trapianto corneale da donatore.
I trapianti possono essere effettuati:
- cheratoplastica perforante, sostituendo tutta la cornea ;
- cheratoplastica lamellare anteriore, rimuovendo solo una parte.
Il trapianto della cornea, ad ogni modo, ha un decorso lungo e richiede terapia antirigetto prolungata, somministrata in forma di collirio.
Il cross-linking corneale
Il Cross-Linking corneale “epi-off” è il trattamento d’elezione per il cheratocono, in quanto in una buona percentuale di casi permette di evitare il trapianto corneale, arrestando l’evoluzione della patologia.
È un trattamento parachirurgico a bassa invasività, che permette di rinforzare le fibre corneali grazie all’azione della vitamina B2, associata all’utilizzo di raggi ultravioletti.
In questo modo, i ponti molecolari della cornea diventano più rigidi, resistendo maggiormente al processo di sfiancamento tipico del cheratocono.
Il consolidamento delle fibre avverrà in maniera graduale e, in alcuni casi, oltre alla stabilizzazione della patologia, sarà possibile osservare il miglioramento con:
- riduzione della curvatura corneale massima;
- miglioramento della tollerabilità all’uso delle lenti a contatto.
Nei casi di cheratocono avanzato (cornea molto sottile) o paziente con elevata acutezza visiva (10 decimi), si può optare per una nuova tecnica cosiddetta “epi-on”.
È un trattamento meno invasico che io definisco “light” in cui l’assorbimento della vitamina B2 (riboflavina) avviene mediante iontoforesi, cioè l’utilizzo di una fonte di corrente a basso voltaggio che facilita la penetrazione della riboflavina nella cornea.
Il Cross-linking corneale non è un trattamento doloroso e dura circa 30 minuti; sarà comunque necessario, in seguito, sottoporsi a regolari follow-up per valutare l’andamento della patologia.
La cheratoplastica lamellare anteriore
La cheratoplastica lamellare anteriore ha l’obiettivo di rimuovere la cornea patologica mantenendo in sede lo strato endoteliale posteriore.
Mostra diversi vantaggi rispetto alla cheratoplastica perforante (PKP), in quanto risparmia l’endotelio ed evita eventuali rigetti.
Può essere:
- non-profonda (ALK);
- profonda (DALK),
in base alla profondità di trattamento che viene raggiunta.
La cheratoplastica lamellare profonda è generalmente indicata per il cheratocono che risparmia l’endotelio: non può essere effettuata nel caso in cui il paziente, in passato, abbiamo vissuto un episodio di idrope acuta e nei casi particolarmente avanzati, in quanto si può presentare il rischio di perforazione.
La cheratoplastica non profonda, inoltre, può essere eseguita con laser a femtosecondi.
Quando possibile, la cheratoplastica lamellare viene preferita alla cheratoplastica perforante, in quanto permette di intervenire solo nella zona interessata maggiormente dal cheratocono.
Il trapianto di cornea
La cheratoplastica perforante (PKP) è il trapianto di cornea da donatore, effettuato in anestesia generale.
Il trattamento viene preso in considerazione per i casi estremamente gravi di cheratocono, che non vendono regressione con il Cross-Linking corneale e che non possono essere trattati con cheratoplastica lamellare.
Intervento standardizzato, dalla durata media compresa tra i 30 e i 40 minuti, la cheratoplastica perforante, se possibile, viene tendenzialmente evitata, optando per trattamenti meno invasivi e maggiormente conservativi.
Per approfondire:
